LC-MSMS reagenser til nyfødtscreening og PKU pasient monitorering til Oslo universitetssykehus HF

LC-MSMS reagenser til nyfødtscreening og PKU pasient monitorering til Oslo universitetssykehus HF

Anskaffelses formål er å dekke Oslo universitetssykehus sitt behov for LC-MS/MS reagenser til screening av nyfødte for medfødte sykdommer samt diagnostikk og monitorering av PKU pasienter.

LC-MSMS reagenser til nyfødtscreening og PKU pasient monitorering til Oslo universitetssykehus HF

Anskaffelsens formål er å dekke Avdeling for nyfødtscreening sitt behov for LC-MS/MS reagenskit for screening av nyfødte for Fenylketonuri (PKU), Propionsyreemi (PA), Metylmalonsyreemi (MMA), Isovalerian syreemi (IVA), Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD), Beta-ketothiolasedefekt (BKT), Glutarsyreuri type 1 (GA1), Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD), Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD), Trifunksjonelt proteindefekt (TFP), Meget langkjedet acyl-CoA- dehydrogenasedefekt (VLCAD), Karnitin-transporterdefekt (CTD), Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA), Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II), Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT), Maple Syrup Urine defect (MSUD), Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET), Tyrosinemi type I (TYR I), og 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG), samt diagnostikk og monitorering av PKU pasienter. Det er også krav om å teste for adenosindeaminasedefekt (ADA-SCID) og argininosuccinsyre (ASA). Undersøkelsen gjennomføres ved at det tas en blodprøve fra barnets hæl 48-72 timer etter fødsel på et filterprøvekort. Avdelingen for nyfødtscreening analyserer i dag ca. 55 000 prøver av filterprøvekort og 3500 PKU prøver fra pasienter per år.